2023 作者: Priscilla Miln | [email protected]. 上一次更改: 2023-08-25 03:10
今天我们要讲的是一种相当罕见的儿童疾病，伴随着大量的异常和发育障碍。让我们谈谈爱德华兹综合症。我们将分析其原因、形式、表现频率、诊断方法等重要问题。
这是什么？
爱德华氏综合症是一种由染色体异常引起的疾病，会导致儿童发育中的一系列疾病和异常。其原因是第 18 条染色体的三体性，即存在额外的拷贝。这一事实导致了遗传性质的并发症。
婴儿患有爱德华兹综合征的风险是七千分之一。不幸的是，大多数患有这种疾病的婴儿在出生后的头几周内死亡。只有大约 10% 的人能活一年。这种疾病会导致严重的智力低下，内外器官先天性病变。其中最常见的是大脑、心脏、肾脏、小头和下巴、唇裂或腭裂、马蹄足的缺陷。
第一次形成和描述这种疾病的症状是 1960 年由 D. Edwards 提出的。医生能够建立几种迹象表现之间的关系，发现了 130 多个伴随疾病的缺陷。尽管爱德华兹综合征的症状看起来很明显，但不幸的是，现代治疗方法对它们无能为力。
病因
如果在怀孕期间诊断出爱德华兹综合症（出于道德原因不会发布生病儿童的照片），那么后者通常以流产或死产告终。唉，今天不能预防胎儿疾病的表现。
而且，在现代，这种遗传病的明确病因尚未阐明，这就是为什么无法对未来儿童的发展形成预防措施。但是，专家已经确定了风险因素：
- 环境条件不利
- 父母接触辐射、有毒、化学物质。
- 烟酒成瘾
- 遗传。
- 服用某些药物。
- 乱伦，父母的血缘关系。
- 准妈妈的年龄。如果女性超过35岁，那么这被认为是儿童爱德华兹综合征以及其他染色体疾病的原因。
综合征的形式
这种异常的类型主要受胚胎发育阶段的影响，在该阶段综合征超过胚胎。一共有三种：
- 已满。最严重的类型，占病例的80%。三倍染色体出现在胎儿出生的那一刻只有一个细胞。因此，异常染色体组将在分裂过程中传递给所有其他细胞，在每个细胞中都可以观察到。
- 马赛克。这个名字是因为健康和突变的细胞像马赛克一样混合在一起。受爱德华兹症状影响的人中有 10% 患有这种特殊形式。这种疾病的迹象在这里不太明显，但仍会干扰孩子的正常发育。额外的染色体出现在胚胎由多个细胞组成的阶段，因此只有部分生物体或单个器官受到影响。
- 可能易位。这里不仅存在染色体不分离，而且易位重排产生的信息过多。它在配子成熟期间和胚胎发育期间都表现出来。此处不发音。
综合征患病率
爱德华兹综合症的风险不能用确切的数字来表示。这种异常的孩子出生的下限是1：10000，上限是1：3300。同时，它的发生频率比唐氏综合症少 10 倍。爱德华兹病患儿的平均受孕率较高 - 1:3000。
据研究，随着父母年龄超过45岁，生育这种综合征婴儿的风险增加0.7%。但它也存在于 20 岁、25 岁、30 岁的父母身上。爱德华兹综合症孩子的父亲平均年龄35岁，母亲32.5岁。
异常也与性别有关。事实证明，女孩的发病率是男孩的 3 倍。
综合症与怀孕
即使在怀孕阶段也显示出爱德华兹综合症的迹象。后者伴随着一些并发症，以过度妊娠为特征 - 婴儿在第 42 周左右出生。
在怀孕阶段，胎儿的疾病有以下特点：
- 胚胎活动不足
- 心动过缓 - 心率降低。
- 羊水过多。
- 胎盘大小和胎儿大小不匹配--它的大小更小。
- 脐动脉从两根发展到一根，导致缺氧、窒息。
- 腹疝。
- 在超声上看到的血管丛（在30％的受影响儿童中发现）。
- 胎儿体重过轻。
- 营养不良是一种慢性胃肠道疾病。
60%的婴儿在子宫内死亡。
产前诊断
超声上的爱德华兹综合征只能通过间接体征来判断。当今诊断胎儿综合征的最准确方法是围产期筛查。据此，如果有惊人的怀疑，医生已经送该女子进行侵入性检测了。
爱德华兹综合征核型筛查分为两个阶段：
- 第一次是在怀孕11-13周进行。正在研究生化指标--检查母亲的血液中的激素水平。此阶段的结果不是最终结果--它们只能表明存在风险。为了计算，专家需要蛋白质A，hCG，一种由胚胎和胎盘膜产生的蛋白质。
- 第二阶段已经瞄准了确切的结果。为了研究，会抽取脐带血或羊水样本，然后进行基因分析。
侵入性检测
爱德华兹综合征染色体最有可能通过这种方法确定。然而，它必然涉及手术干预和渗透到胚胎的膜中。因此流产的风险和并发症的发展，这就是为什么只在极端情况下进行测试的原因。
今天已知三种采样类型：
- CVS（绒毛膜绒毛活检）。该方法的主要优点是从怀孕第 8 周开始采集样本，这样可以及早发现并发症。对于研究，您需要一份绒毛膜样本（胎盘膜的一层），其结构类似于胚胎的结构。这种材料可以诊断宫内感染、遗传和染色体疾病。
- 羊膜穿刺术。从怀孕第 14 周开始进行分析。在这种情况下，胚胎的羊膜被探针刺穿，仪器收集包含未出生婴儿细胞的羊水样本。此类研究的并发症风险远高于前一个案例。
- 脐带穿刺术。截止日期 - 不早于第 20 周。在这里，采集胚胎的脐带血样本。困难在于，在取材时，专家不会犯错的权利 - 他必须将针准确地打在脐带的血管中。在实践中，这是这样发生的：将一根穿刺针插入女性腹膜的前壁，收集大约 5 毫升的血液。该程序在超声设备的控制下进行。
以上所有方法都不能称为无痛安全。因此，仅在胎儿遗传疾病风险高于取材分析并发症风险的情况下进行。
家长要记住，医生在手术过程中的失误会导致胎儿出现严重的疾病，先天畸形。不能排除这种干预会导致突然终止妊娠的风险。
无创检测
胎儿爱德华兹综合征的诊断包括非侵入性方法。也就是说，没有渗透到胎膜中。而且，这样的方法和侵入式的方法完全一样。
这种类型的高精度分析之一可以称为核型分析。这是采集母亲的含有游离胚胎 DNA 的血液样本。专家从材料中提取，复制，然后进行必要的研究。
产后诊断
专家可以通过外部体征识别出患有爱德华兹综合征的儿童。但是，执行以下程序以做出明确诊断：
- 超声 - 研究内脏器官的病理，一定是心脏。
- 大脑断层扫描
- 小儿外科医生会诊
- 专家检查 - 内分泌科医生、神经科医生、耳鼻喉科医生、眼科医生曾与患有这种疾病的儿童一起工作。
综合征中的偏差
18三体引起的病变相当严重。因此，只有 10% 的爱德华兹综合征患儿能存活一年。基本上，女孩的寿命不超过280天，男孩-不超过60天。
孩子有以下外部异常：
- 头骨从头顶到下巴拉长。
- 小头畸形（小头小脑）。
- 脑积水（颅内积液）。
- 额头窄，后颈宽。
- 耳朵异常低。叶或耳屏可能缺失。
- 上唇短三角口
- 天高，常有落差。
- 下颌骨畸形 - 下颌异常小、窄、发育不全。
- 修剪脖子
- 眼睑裂变窄变短。
- 部分眼膜缺失、白内障、缺损。
- 违反关节功能
- 脚不发达，不活动。
- 由于手指结构异常，可能会形成鳍状肢。
- 心脏缺陷。
- 胸部异常膨胀
- 内分泌系统工作中断，尤其是肾上腺和甲状腺。
- 排便异常
- 肾形不规则
- 输尿管加倍
- 男孩有隐睾，女孩有阴蒂肥大。
心理偏差通常有以下几种：
- 大脑发育不全
- 复杂性少发症。
- 惊厥综合症。
爱德华兹综合征患者的预后
不幸的是，今天的预测令人失望--大约 95% 的患有这种疾病的儿童活不过 12 个月。同时，其形式的严重程度不取决于患病细胞和健康细胞的比例。幸存的儿童有身体上的偏差，严重程度的智力迟钝。这样一个孩子的生命活动需要全面的控制和支持。
经常，爱德华兹综合症的孩子（出于道德原因，文章中没有展示照片）开始区分他人的情绪，微笑。但他们的交流、心理发展是有限的。孩子最终可能会学会抬头吃饭。
治疗选择
今天，这种遗传病是无法治愈的。孩子只接受支持治疗。病人的一生与许多异常和并发症有关：
- 肌肉萎缩。
- 斜视。
- 脊柱侧弯。
- 心血管系统衰竭
- 肠胃乏力
- 腹膜壁低调。
- 山雀.
- 肺炎。
- 结膜炎。
- 鼻窦炎。
- 泌尿生殖系统疾病
- 大患肾癌的机会。
结论
总结起来，我想指出爱德华兹综合症不是遗传的。在大多数情况下，患者不会活到生育年龄。同时，它们不能生育--这种疾病的特点是生殖系统发育不全。至于爱德华兹综合症患儿的父母，下次怀孕时做出同样诊断的几率为0.01%。我必须说，这种疾病本身很少表现出来--只有 1% 的新生儿被诊断出来。它的发生没有特殊原因 - 大多数情况下，父母都非常健康。
